Downov sindrom
Down sindrom pogađa sve rasne skupine i može se javiti u bilo kojoj obitelji, bez obzira na zdravlje roditelja, ekonomsku situaciju ili način života. Unatoč godinama istraživanja, razlog nastajanja ovakve pogrešne podjele stanica još uvijek je nepoznat. Oblik pojave Down sindroma ne ovisi o vanjskim činiteljima, niti se na njega može utjecati. Kako dolazi do sindroma Down?
Ljudsko tijelo sastoji se od ogromnog broja stanica. Svaka stanica u svojem središtu ima jezgru u kojoj je smješten nasljedni materijal, tzv. geni, a grupirani su oko štapićastih struktura koje nazivamo kromosomima. Kod zdrave osobe, jezgra svake stanice sadrži 46 kromosoma, odnosno 23 para, naslijeđena od oba roditelja. Posebnu vrstu stanica čine muške i ženske zametne stanice. One s generacije na generaciju prenose genetski zapis ili kod, koji sadržava sve naše osobine. Nasljedni materijal u zametnim stanicama je podložan štetnim promjenama, tzv. mutacijama, tijekom starenja, ili prilikom dijeljenja stanica nakon oplodnje.
Downov sindrom uzrokuje pogrešan prijenos kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica, tako da se u jednoj stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma, kromosoma koji je numeriran brojem 21 (stanica sadržava 23 različita kromosoma numerirana brojevima od 1 do 22, te 23. spolni kromosom). Najčešće nastaje u jajnoj stanici prije, rjeđe nakon oplodnje, dok se u manjem broju slučajeva pojavljuje u spermijima. U tom slučaju stanice ne sadrže 46 kromosoma, već 47 jer se pojavljuje jedan prekobrojni kromosom, kromosom broj 21. Budući da postoje tri kopije 21. kromosoma, sindrom Down se često još naziva i "trisomija 21".
Osim klasične trisomije 21, postoje osobe sa sindromom Down koji imaju dvije različite vrste stanica, jednu s normalnim brojem kromosoma, a drugu s 47 kromosoma, tzv. mozaicizam. Postoji i treći oblik, kada se dio 21. kromosoma odvoji tijekom podjele stanica i "zakvači" za drugi kromosom, pa ne dolazi do promjene ukupnog broja kromosoma. Dakle, iako je ukupan broj kromosoma 46, prisutnost odvojenog dijela 21. kromosoma uzrokuje pojavu simptoma sindroma Down. To se naziva translokacija ili premještaj. Mozaicizam se javlja u samo jedan do dva posto slučajeva sindroma Down, a translokacija se javlja se u tri do četiri posto slučajeva.
Unatoč godinama istraživanja, razlog nastajanja ovakve pogrešne podjele stanica još uvijek je nepoznat. Oblik javljanja sindroma Down ne ovisi o vanjskim činiteljima, niti se na njega može utjecati. Poznato je da kod žena iznad 35 godina starosti postoji veća vjerojatnost (1 od 400 djece) da će roditi dijete sa sindromom Down. Rizik se s godinama povećava, do 40. godine života on iznosi 1:110, a do 45. godine života čak 1:35. Budući da se zbog današnjeg ritma života mladi parovi odlučuju imati djecu sve kasnije u životu, očekuje se povećanje broja slučajeva sindroma Down. No potrebno je reči da oko 80% djece sa sindromom Down imaju majke koje su mlađe od 35 godina.
Najčešća karakteristična obilježja izgleda djeteta s Down sindromom su: mišićna hipotonija, smanjenje napetosti (tonusa) mišića, široki vrat, kosi položaj očnih otvora, okruglo lice izravnanog profila, abnormalni oblik uški, kratke šake, na dlanu može postoji specifična poprečna brazda na obje ruke ili na samo jednoj, malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom, kratke i široke ruke i noge, često postoji i velik razmak između nožnog palca i susjednog prsta, kraći prsni koš neobičnog oblika, malena glava.
Neke druge karakteristike Down sindroma mogu se javiti i kod zdrave djece, stoga je za postavljanje dijagnoze potrebno učiniti dodatne pretrage. Zbog toga će liječnik, ukoliko postoji sumnja da se radi o Down sindromu, napraviti pretragu iz krvnih stanica djeteta, koja se naziva kariotip. Kariotip prikazuje broj, veličinu i izgled kromosoma izoliranih iz jedne stanice. Ukoliko pronađe višak cijelog ili dijela 21. kromosoma, potvrdit će dijagnozu Down sindroma.
Postavljanje dijagnoze sindroma Down u novorođenog djeteta, bitno mijenja život roditelja i čitave obitelji. Kod osoba sa Down sindromom postoji veći rizik od urođenih bolesti ili kasnije pojave nekih bolesti, poput srčanih grešaka, bolesti štitnjače, problema sa sluhom i vidom ili probavnim sustavom, Alzheimerove bolesti, leukemije. Bez obzira postoji li neko dodatno oboljenje ili poremećaj, ta djeca trebaju posebnu pažnju tijekom odrastanja, različite dodatne tretmane (defektološki i logopedski tretmani, fizikalna terapija.), te posebne metode učenja.
Predrasude i istina o sindromu Down
Down sindrom je rijedak genetski poremećaj.
Netočno. Down sindrom je jedan od najčešćih genetskih poremećaja. Jedno od 650 novorođene djece u općoj populacije rađa se s ovim poremećajem, dok se učestalost povisuje i više puta s porastom dobi majke.
Većina djece sa Down sindromom ima starije roditelje.
Netočno. Čak 80 posto djece s Down sindromom rodile su majke mlađe od 35 godina, međutim vjerojatnost i učestalost pojave sindroma Down značajno raste s godinama majke.
Osobe sa Down sindromom su teško retardirane.
Netočno. Mnogi imaju kvocijent inteligencije koji ih svrstava među blago ili srednje retardirane osobe. Djeca sa Down sindromom svakako se mogu podučavati, a njihov puni potencijal još uvijek nije otkriven.
Osobe sa Down sindromom potrebno je smjestiti u posebne institucije.
Netočno. Danas sve više osoba sa Down sindromom živi kod kuće s obiteljima i sudjeluju, obavljajući jednostavne zadatke, u svakodnevnim aktivnostima zajednice. Druže se s osobama koje imaju neke poremećaje, kao i sa zdravim osobama, stvaraju prijateljstva, zapošljavaju se, sudjeluju u sportskim aktivnostima.
Djeca sa Down sindromom moraju biti smještena u posebne edukacijske programe.
Netočno. Sve više djece sa Down sindromom potiče se na uključenje u normalne učionice sa svojim vršnjacima. U nekim slučajevima uključeni su u posebne programe, dok su u drugim slučajevima potpuno uključeni u svakodnevni školski rad s ostalom djecom. Cilj je u potpunosti uključiti takve osobe u edukacijski i socijalni život zajednice.
Odrasle sa Down sindromom je nemoguće zaposliti.
Netočno. Osobe sa Down sindromom je moguće zaposliti na velikom broju radnih mjesta. Često se radi o službeničkim poslovima ili raznoj ispomoći, no osobe sa Down sindromom na radnom mjestu dobivaju osjećaj da su korisni i ponose se svojim postignućima. Na radno mjesto uvijek donose svoj entuzijazam, pouzdanost i predanost poslu.
Osobe sa Down sindromom ne mogu imati bliske međuljudske veze niti stupati u brak.
Netočno. Djeca sa Down sindromom su izrazito emotivno topla, gotovo uvijek unose vedrinu u sredinu u kojoj se nađu, vrlo su tolerantna, blage naravi i potiču izrazitu naklonost sviju onih koji s njima dolaze u kontakt. Odrasle osobe sa Down sindromom mogu stupati u veze, od kojih neke završavaju i brakom. Mogu imati i djecu, no valja imati na umu da u tom slučaju postoje 50-postotni izgledi da će i dijete imati Down sindrom.
Downov sindrom je nemoguće izliječiti.
Točno. Svake godine čine se veliki koraci u identificiranju gena na 21. kromosomu koji uzrokuju karakteristike Sindroma Down. Danas su znanstvenici čvrsto uvjereni da će u budućnosti, napretkom genetike i istraživanjem ljudske DNK, biti moguće poboljšati, ispraviti ili spriječiti mnoge probleme povezane s Down sindromom.
Izvori:
· www.zajednica-down.hr -autor: Mr.sc. Tamara Voskresensky-Baračić, pedijatar, KDB Zagreb